La Trisomie 21


La trisomie 21 est une pathologie génétique également appelée syndrome de Down, qui se caractérise par un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire.

Historique

Description

Diagnostic et prévalence

Symptômes

Troubles cognitifs









Troubles cognitifs

Chaque gène présent sur les chromosomes a une fonction qui lui est propre. Chez le sujet avec trisomie 21, les gènes du chromosome 21 supplémentaire s’expriment et provoquent des modifications dans l’expression des autres gènes, ce qui entrave le fonctionnement général de la personne, en particulier le fonctionnement cognitif.

En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu’à 65 pour les cas de retard mental léger. Jusqu’à 15 ans, l’âge mental de personnes avec trisomie 21 augmente, bien que plus lentement que celui des enfants en développement normal. Ensuite, la progression se fait plus lentement mais peut être observée jusqu’à environ 30-35 ans et se termine sur un plateau.

Le cheminement cognitif des personnes avec trisomie 21 se fait généralement suivant une séquence développementale typique avec, cependant une large variabilité interindividuelle au niveau de la vitesse de développement et avec quelques spécificités dont un retard important au niveau du langage expressif et de la mémoire à court terme verbale (Chapman, 1999 ; Chapman & Hesketh, 2000).

Les personnes avec trisomie 21 ont plus de difficultés que celles ayant un développement classique concernant les activités perceptives comme les capacités de discrimination visuelle et auditive. Elles présentent en effet des déficits pour la vitesse de traitement des informations perceptives, la reconnaissance au toucher, et la reproduction de formes géométriques (Guidetti et Tourette, 1996).

Les personnes avec trisomie 21 présentent également des déficits en termes d’attention, de mémoire, de langage, de fonctions exécutives, de cognition spatiale...

Les premières études sur le profil mnésique des personnes avec trisomie 21 (Bilovsky & Share, 1965) mettent en évidence un déficit plus important de la mémoire auditive (ou phonologique) à court terme que de la mémoire visuelle à court terme. D’autres études menées ultérieurement confirment ces résultats (Broadley & MacDonald, 1993 ; Broadley, MacDonald& Buckley, 1995 ; Harvey & Cothran, 1988 ; Marcell & Armstrong, 1982 ; Marcell & Weeks, 1988).

Les sujets avec trisomie 21 ont plus de mal à réaliser les tâches de reproduction de séquences d’items que des personnes au développement normal (Marcell & Armstrong, 1982). Des observations ont également été faites sur l’empan de mémoire. En effet l’augmentation de l’empan de mémoire avec l’âge chronologique observée chez les enfants neurotypiques n’est pas observée chez les enfants avec trisomie 21(Hulme & Mackenzie, 1992).

En conclusion, que plusieurs types de mémoire sont altérés dans la trisomie 21. L’empan de mémoire auditive (ou phonologique) à court terme des personnes avec trisomie 21 est réduit par rapport à ce qu’il devrait être sur la base de l’âge chronologique et de l’âge mental. Ils présentent aussi un déficit en termes de mémoire visuelle à court terme. Seule la mémoire verbale à court terme est mieux préservée chez les personnes avec trisomie 21 par rapport aux personnes normales.

Pour ce qui est du langage, les études ont montré que les adultes porteurs de trisomie 21 sont déficitaires en termes de compréhension et de production du langage, bien que la compréhension soient supérieures aux capacités de production, comme retrouvé dans la population au développement typique (par exemple Barrett & Diniz, 1989). Ceci peut éventuellement s'expliquer par un vocabulaire réduit par rapport aux témoins appariés à la fois par âge mental et chronologique (Comblain, 1996).

Les fonctions exécutives sont également déficitaires. Dans l'étude de Rowe et al. (2006) et confirmés plus récemment par Costanzo et al. (2013), les résultats ont montré que les adultes porteurs de trisomie 21 ont significativement de moins bonnes performances d'inhibition et de flexibilité mentale que les adultes contrôles.

Enfin, la cognition spatiale est la capacité à se représenter l’espace, à traiter les informations spatiales et à utiliser des représentations (Lohman, 1993). Ici nous nous intéressons aux capacités de rotation mentale jusque là peu étudiées. En effet, nous pouvons citer les résultats de Hinnell & Virji-Babul (2004) qui ont montré que les individus porteurs de trisomie 21 ont la capacité de se représenter mentalement le processus physique de rotation d'objet bien que ce processus soit altéré et corrélé avec l'âge mental.