La Trisomie 21


La trisomie 21 est une pathologie génétique également appelée syndrome de Down, qui se caractérise par un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire.

Historique

Description

Diagnostic et prévalence

Symptômes

Troubles cognitifs







Diagnostic et prévalence

Les garçons sont autant touchés que les filles. En dehors de la présence d’une anomalie des chromosomes 21 chez les parents, le seul facteur de risque connu pour la survenue de la trisomie 21 est l’âge maternel au moment de la fécondation.
- 1/1500 naissances pour une mère de 20 ans,
- 1/1000 naissances pour une mère de 30 ans,
- 1/400 naissances pour une mère de 38 ans,
- 1/187 naissances pour une mère de 40 ans,
- 1/28 naissances pour une mère de 50 ans,

En effet les ovules d’une femme sont créés dès sa naissance et vieillissent donc en même temps qu’elle, ce qui favorise les problèmes dus au matériel génétique qui vieillit lui aussi. Ce n’est pas le cas pour l’homme chez qui les spermatozoïdes sont sans cesse renouvelés et ne subissent donc pas un phénomène de vieillissement aussi poussé.

Il est possible de diagnostiquer la trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse, à l’aide d’un diagnostic prénatal. Seule l’étude des chromosomes du fœtus, c’est-à-dire son caryotype permet de savoir si l’enfant a une trisomie 21.

Pour cela il est nécessaire de faire un prélèvement de liquide amniotique, appelé l’amniocentèse. Ce diagnostic prénatal invasif est pratiqué sous échoguidage et consiste à introduire une aiguille fine à travers les parois abdominale et utérine de la mère afin de prélever un peu de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Mais cet examen long et délicat est également risqué car il présente un risque de fausse couche (1/200). Une amniocentèse est habituellement réalisée après la 14ème semaine de gestation. Le résultat du caryotype est obtenu sous 15 jours.


Une autre solution, mais qui reste là aussi encore risquée, est de passer par une choriocentèse, également appelée ponction de villosité choriales ou biopsie du trophoblaste. Il s’agit du prélèvement d’un petit fragment de tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus, c’est ce qu’on appelle le trophoblaste. Ce tissu possède le même patrimoine génétique que le fœtus car il est issu d’une partie de l’œuf fécondé et est voué à devenir le placenta au cours du premier trimestre de grossesse. L’examen est habituellement effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. Cet examen présente aussi un risque de fausse couche de l’ordre de 0.5% à 1%. Le résultat du caryotype est obtenu plus rapidement que pour une amniocentèse, sous 8 jours seulement.

Les deux examens précédents étant plutôt risqués, c’est pourquoi il est parfois préférable de réaliser un diagnostic grâce à une prise de sang qui permet de calculer le risque que le fœtus ait une trisomie 21. Ce test ne permet pas de dire si le fœtus a ou non la trisomie 21, car il ne nous fournit en aucun cas son caryotype, mais seulement d’identifier un risque. Si le risque est faible (c’est-à-dire inférieur à 1/250, il ne justifie pas que l’on réalise une amniocentèse. Mais si le risque est élevé (supérieur à 1/250), une amniocentèse peut être proposée.