La Trisomie 21


La trisomie 21 est une pathologie génétique également appelée syndrome de Down, qui se caractérise par un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire.

Historique

Description

Diagnostic et prévalence

Symptômes

Troubles cognitifs







Description

La trisomie 21 est une des maladies génétiques les plus communes. En effet, elle possède l’incidence la plus élevée, de 1/770 naissances ou 1,3/1000 naissances.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 selon la nature de l’incident génétique :
- La trisomie 21 libre, est la forme la plus fréquente. Elle représente 95% des cas de trisomie 21. L’incident génétique se produit pendant la formation de l’ovule ou des spermatozoïdes. En effet, l’un des gamètes contiendra 27 chromosomes au lieu de 26. Un des parents transmet donc le chromosome 21 supplémentaire. Il existe deux formes de trisomie 21 libre :
- La trisomie 21 libre homogène correspond au fait que toutes les cellules de l’organisme de l’individu possèdent 47 chromosomes.
- La trisomie 21 libre en mosaïque correspond au fait que l’organisme de l’individu possède deux populations de cellules, l’une à 46 chromosomes et l’autre 47 chromosomes.

Trisomie 21 libre


- La trisomie 21 par translocation représente 5% des cas de trisomie 21. Le chromosome 21 surnuméraire est attaché à un autre chromosome.

Illustration d’une Trisomie 21 par translocation

- La trisomie 21 partielle est un cas beaucoup plus rare. Dans ces cas là, seule une partie du chromosome 21 est en excédent.

L'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21 a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était seulement d'environ 20 ans, aujourd'hui les personnes avec trisomie 21ont une espérance de vie supérieure à 60 ans. Cependant, leur qualité de vie reste difficile car elles sont également prédisposées à développer certaines maladies ou problèmes médicaux chroniques qui vont les handicaper dans leur vie de tous les jours, surtout surajouté au vieillissement.