La Trisomie 21


La trisomie 21 est une pathologie génétique également appelée syndrome de Down, qui se caractérise par un chromosome surnuméraire au niveau de la 21e paire.

Historique

Description

Diagnostic et prévalence

Symptômes

Troubles cognitifs







Historique

La trisomie 21 est la première aberration chromosomique décrite chez l’Homme. Elle a était révélée pour la première fois par Esquirol en 1833, mais ce fut Seguin qui en donna le premier une description clinique plus complète en 1866. La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants "mongoliens".
En 1959, le Dr Jérôme LeJeune et son équipe mettent en évidence la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21, d’où le nom de « trisomie 21 ».

Caryotype d’un homme avec trisomie 21


En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de "mongolisme" soit remplacé par celui de "syndrome de Down".
En 1965, ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé.